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聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病

聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病

2017年03月08日 12:55:25 瀏覽量: 來源:中國網 作者:

　　2017年3月3日是第十八個全國愛耳日。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國聽力殘疾人已達2780萬，60%的耳聾與遺傳相關。聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病，篩查耳聾基因對耳聾的預知、預防和診斷非常重要。

　　很多人認為，只有聾人和聾人結合生出孩子才可能會聾，正常人不會生聾孩子。然而臨床數據顯示，90%的聾兒父母聽力是正常的。100個聽力正常人中，就有6人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率為25%。

　　中國人民解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心在全國28各省市開展的聾病分子流行病學調查發(fā)現，遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60%。中國人群常見的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3　。這四種基因會導致不同的耳聾的癥狀——GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經性耳聾；SLC26A4主要引起大前庭導水管綜合征，先天或后天重度以上感音神經性耳聾；線粒體12S　rRNA主要引起藥物性耳聾，因感冒發(fā)燒注射了如慶大霉素這樣的氨基糖甙類藥物而致；GJB3主要導致后天高頻感音神經性耳聾。

　　根據臨床流行病學調查發(fā)現，我國正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%。遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，也就是說在一個個體同時攜帶一對等位基因時候才會發(fā)生耳聾，如果只攜帶一個基因時候，不發(fā)病則稱為攜帶者，兩個攜帶者婚配，每次妊娠有25%機會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒父母聽力正常。

　　大多數聾人不會講話，并非語言發(fā)聲器官有病，而是因為耳聾使他們不能聽到語言，從而失去模仿和學習語言的機會。兒童語言快速發(fā)展階段主要在0至3歲，聽力正常的嬰兒一般在4至9個月，最遲不超過11個月便牙牙學語，這是語言發(fā)育的重要階段性標志。一旦發(fā)現孩子有聽力障礙，應在2歲彌補聽力障礙，通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸、語言康復治療等措施為孩子進行康復。一旦超過3歲，孩子學語言就比較難了。

　　在北京博奧晶典生物技術有限公司日前主辦的“愛耳日”主題活動中，記者了解到，目前可以對新生兒進行耳聾基因篩查可以實現早發(fā)現、早干預，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。針對常見的致聾基因，生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。這是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局批準的用于耳聾基因檢測的芯片產品。截至目前，利用遺傳性耳聾基因檢測芯片，已在全國累計篩查人數超過200萬，這是全球最大規(guī)模使用生物芯片技術對遺傳性疾病進行診斷篩查的產品。目前，全國已有20余個省市借助該技術對新生兒進行篩查。